让秦慧珠终身遗憾的15年:台湾罕见疾病研究落后,以致错失治疗的黄金时点...│新新闻

2022-01-14 16:22:18标签:,,,,15,秦慧珠来源:无忧网

文/林筱庭

「如果早15年知道就好了。」自己的小孩深受其害,让秦慧珠化遗憾为大爱,与其他病友家属成立「小胖威利病友关怀协会」,让家属们有管道能彼此互相关怀,也能获得更多专业照护资讯。

「就像是独自行走在沙漠里,缺水、找不到食物的病人,永远处在饥饿状态。」医师这句话,轰地一声在脑里炸开。历经十五年的时间,台北市议员秦慧珠才明白,为什么她昵称「牛牛」的儿子魏百宏,有着难以控制的食欲,老是吃不停却又发展迟缓。

牛牛罹患的是遗传性罕见疾病「普瑞德威利氏症候群」,俗称「小胖威利症」。

罹患此症的人,因第十五对染色体缺损,大脑下视丘异常,体内的饥饿蛋白(ghrelin)高出常人二到三倍,无法控制食欲、没有饱足感,看到任何想吃的东西都不放过。也因此,容易过度肥胖、罹患糖尿病,同时合并发展迟缓、肌肉协调不足、脊椎侧弯等症状。

因研究缓慢落后,被牺牲的一代

今年五月,牛牛就要满三十一岁了,「他刚出生时,这方面的医学不发达,台湾在罕见疾病的研究上非常落后跟缓慢,无论是医师、政府都不知道什么是罕见疾病,也没有这个名词,这些罕病患者,其实是被牺牲的一代。」

秦慧珠说,当年她在媒体任职,满心期待儿子出生,还特地向医药线同事打听妇产科名医,「那时还没有健保,我们有所准备就想找个名医,跑到国泰医院,心想那么好的医院,不惜血本住头等病房,给妈妈及小孩最好的待遇,没想到却生出个怪怪的小孩。」

牛牛一出生手脚便蜷曲向内、无法伸直,关节僵硬但手腕却虚弱无力,一侧睾丸缩于腹内,另一侧却落在阴茎里,哭声弱、吸吮力差,诸多怪症状,即使当年国泰医院的各科医师集体会诊、遍查医学书籍,也始终不知道是什么症状。

「直到生产完第四天,医师才告诉我要宣布坏消息,不知道是什么病、什么原因,也不知道怎么治疗他,只知道牛牛是畸形儿。」秦慧珠说,当年即使国外对于罕见疾病已有相当研究,但台湾却是很少医师专研、确诊病患也少,医院对此「不赚钱」的科别也是兴趣缺缺。

「不懂装懂」,随口编造病名幌骗

缺乏资讯,就像在黑暗中摸索,秦慧珠形容,在儿子十五岁确诊前,她与夫婿、名制作人魏约翰养育牛牛的历程,如同瞎子摸象一般,苦痛中勉强挣扎挺过。

牛牛两岁前几乎没有食欲,每天都在昏睡,不哭不闹不吃不喝,生命迹象微弱,秦慧珠只好拿着小汤匙一口一口慢慢地喂食,「他生命迹象好微弱,牙床也怪怪的。」满月后,牛牛开始大小病不断,秦慧珠带着他到处挂号看诊,除了定期到医院做手脚复健外,也希望早日能发现病因。

然而,求医之路却是四处碰壁,饱受奚落。秦慧珠印象深刻,有一次在台大医院求诊,一名遗传学名医告诉她,牛牛是中枢神经系统失调,不容易控制体温,才会常常发烧,医师甚至不耐烦地要求秦慧珠带儿子去看「特殊门诊」,不要到一般门诊「耽误」其他人看病时间。

还有一次,牛牛发烧住院竟成了医学「样本」,到病房「参观」的实习医师络绎不绝,抢着来看这名怪小孩。没想到,一名实习医师与秦慧珠闲聊时,竟意外透露该名遗传学名医至今仍无法确诊牛牛的症状,秦慧珠一听吓了一跳。

「怎么会呢?医师明明告知是中枢神经出了问题呀。」原来牛牛的病历仍是一片空白,医师根本不敢下诊断,是「不懂装懂」随口编造病名幌骗秦慧珠,「感觉好挫折,得不到帮助,医师对病人还没有同理心,有些医师对这领域明明不了解,还一副很了不起的样子。」

两岁后突然食欲大开,整天不停地吃

那段期间万般煎熬,「很痛苦,很落寞,我记得我陪儿子住了一个星期的院,到了晚上用轮椅推着他在院里转一转,现在想起来都好心酸喔,不知道这孩子的前途在哪?也没有人知道怎么治疗他,医师还这样……。」医疗弱势的孤立无援,秦慧珠回忆起当时仍不免哽咽。

三十年前还没有健保,牛牛一个月到国泰医院的复健费就要六千元,加上保母费一个月三万元,秦慧珠与魏约翰拚命地赚钱,只希望牛牛有一天终能好转。

但牛牛长不高、智力发展迟缓,本来胃口极差的他,在两岁后突然食欲大开,整天不停地吃,体重开始急速增加,小学二年级就能一口气吃下八碗饭、喝下五碗汤,吃不饱还会闹脾气,秦慧珠说,当年台湾特殊教育资源不足,牛牛因为饥饿常大吵大闹,曾被老师独自关在教室,与同学相处也常遭孤立、欺负。

「他常被笑又笨又胖又好吃,被同学笑是猪,有一次发现他身上都是瘀青,原来他和同学交换挨打,一次十元,他就拿去钱买东西吃。」「班上同学吃不完的便当,也通通送给他全都吃完,在医院住院时,也会吃其他病人的餐食。」

为了阻止牛牛牛无止境地大吃,秦慧珠想尽办法,牛牛会半夜偷偷起床洗米煮饭吃,甚至吃生肉,她就将厨房、冰箱上锁;还有一次,牛牛偷拿家里三百元,跑到巷口腊肠店买了「生香肠」回来躲在房里偷吃,还是秦慧珠看到生香肠「残迹」才发现,她便带着牛牛到社区沟通,请求邻近摊贩不要再卖食物给牛牛。

秦慧珠一边提防牛牛暴饮暴食,一边担心他的成长,「学校老师不知怎么面对他,我也不知道该怎么办,曾经送他到淡水安养院,希望获得更好的照顾,但照护机构也拒收。」即使秦慧珠再怎么控制牛牛的饮食,但他仍早早就罹患糖尿病、肾脏病等慢性病,而心智年龄却始终只有十四岁。

「我气到快疯了,怎么会这个小孩那么孺子不可教,那么爱吃。」秦慧珠又心疼又气愤。直到牛牛十五岁时,秦慧珠认识了荣总小儿遗传代谢内分科主治医师牛道明替他确诊,才总算了解,原来是天生缺陷迫使他做出这些行为,却也因没早点认识这疾病,错失能以生长激素治疗的黄金时点。

望成立长照机构专责照护罕见病友

「如果早十五年知道就好了。」后来秦慧珠化遗憾为大爱,与其他病友家属成立「小胖威利病友关怀协会」,让家属们有管道能彼此互相关怀,也能获得更多专业照护资讯。如今牛牛已过而立,她也开始担心他未来的照护问题,台湾长期照护服务资源发展不均,能满足罕见疾病病友需求更在少数。

秦慧珠说,希望政府能成立专责照护罕见疾病病友的长照机构,让日渐年迈的家属能无后顾之忧,否则这些孩子将来该怎么办呢?秦慧珠笑说,不知道能陪牛牛多久,只希望他未来健康、快乐,「上帝给我们这样的孩子,就也只能承担,他是你的孩子,你不爱,谁爱呢?」

 

【原文刊载于《新新闻》1509期,更多精采内容请上《新新闻》官方网站;《新新闻》官方粉丝团。未经授权,请勿转载!】

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