新生儿白斑,可能不是胎记而是罕病,七成五台湾患者从未被发现 | 早安健康NEWS

2021-09-05 16:23:22标签:未被发现,NEWS,罕病来源:无忧网

「伯轩(上图左)出生五十八天时,我带他去医院看脸上的湿疹,也顺便让医师看看伯轩身上的白斑,当时看诊的是一名小儿神经内科医生,他看了那白斑,就帮我们安排脑部超音波跟心脏超音波检查。」伯轩妈妈回忆,那时候觉得很纳闷,明明带孩子来看湿疹,为什么要照超音波?结果检查发现,伯轩心脏上已经长了一个横纹肌瘤、脑里面也有结节。原来,他罹患的是一种罕见疾病–结节硬化症,皮肤上的白斑只是这个疾病的诸多症状之一。

结节硬化症是一种基因变异所导致的疾病,患者在许多组织都可能有细胞不正常生长的可能,在全身各处器官产生结节。国外文献资料显示,约莫每六千名到一万名活产胎儿就可能有一人罹患此症,不过依据健保资料显示,台湾结节硬化症就医人数不到五百人。台大医院基因医学部陈沛隆医师表示,由于结节硬化症病征可能发生在不同的器官,如果没有好好的把这些器官的病征综合起来去判读,很多人因此被延误诊断;若根据世界上的预估,一万人当中会有一个结节硬化症病人,台湾推估可能有超过两千名患者,因此可能还有四分之三的病友并未得到正确的诊断或就医!

伯轩六个月大就被确诊并接受治疗,但今年三十四岁的雅玲,则是一直到六年前才真正认识自己身上的结节硬化症疾病,开始接受治疗。

 

咳嗽气胸住院才知儿时常抽筋不是"受惊"

家人回忆,「雅玲二十多岁时有次因为腹膜炎就医,当时抽血检查,说她是结节硬化症。因为不懂这疾病,也没特别放心上,直到她后来咳嗽、气胸、呼吸窘迫住院,报告出来又说是结节硬化症,我们才开始重视。」

仔细想想,雅玲小时候皮肤上就有白斑,但大家都当那只是胎记,没有特别理会。她小时候因为癫痫抽筋时,家人也以为小女孩可能是被过年早上放鞭炮给吓到了,所以还设法帮她收惊。「后来就觉得她常常抽筋,上学后对数字反应比较慢、功课方面像是数学乘除容易搞不清楚。都以为她是吓到,就四处求神拜佛。」

经过彻底检查发现,雅玲的病灶不只是肺脏,其实肾脏、脑部也都有,而她鼻子上像是青春痘般的痘痘,其实也是血管纤维瘤。甚至还因为疾病的关系,子宫常常出血,过去几乎是两、三天挂一次急诊。

 

各科医师密切整合才不漏接

结节硬化症影响多个器官,疾病表现非常多样化,从胎儿出生前、一直到成长、成人,各个阶段都可能持续有新病灶出现。例如,部分患者还在胎儿阶段,心脏就已经产生肿瘤。95%患者会出现皮肤血管纤维瘤,或是白斑、像青春痘或是疤痕般的痘或疤、鲨鱼样的皮肤等。此外,患者脑部病灶也可能造成癫痫、影响智力与身体成长。一旦病灶发生在肺脏会造成咳血、气胸,发生在肾脏会占据原有细胞的生长空间,造成肾功能低下、出血,严重情形甚至需要洗肾。

也就是说,从家医科、皮肤科、小儿科、胸腔科、肾脏科、泌尿科、眼科、神经内科、神经外科、心脏科、复健科、精神科、基因医学部、牙科,甚至妇产科都可能碰到结节硬化症病患。需要病友与各个领域医师,共同把关。民众一旦发现有皮肤白斑合并有癫痫等症状,应及早就医;而各领域医师一旦发现有疑似患者,可以正确诊断。

在治疗方面,陈沛隆医师表示,结节硬化症患者常常跨科别医师的治疗照护,即使医院资源无法提供同一时段整合型门诊的服务,也希冀能达到在同一个医院内的医师,在合适的时机点将病友转诊到合适的科别,让结节硬化症病友能够得到完整全面的治疗。

目前医界已知 TSC1 及 TSC2 两个基因的致病变异点会造成结节硬化症,大约80%结节硬化症患者可以在这两个基因上找到致病原因。估计有三分之二病患是新发生的基因变异造成,另外三分之一则是父母之一本身也是结节硬化症患者而往下一代遗传。不少人发现孩子罹病后,不敢继续生育。

医师表示,若父母双方有一人为结节硬化症患者,仍有1/2的机会可以生下健康的小孩。若父母有意愿结婚生子,或是第一胎已为结节硬化症仍想要生第二胎,其实可以透过产前基因筛检,因而能够拥有健康的宝宝。

协会病友家属相挺

台湾结节硬化症协会鲁贤龙理事长表示,除了医疗需求,结节硬化症病患因为脸上的血管纤维瘤以及不定时发作的癫痫,让他们的求学路以及人际交往比一般人面对更多障碍,也因此,有了协会,病友家属们可以互相加油打气、经验分享,成为抗病路程上不可或缺的一环。

病友伯轩妈妈回忆,以前关于结节硬化症的疾病资讯相当少,容易不知所措,在照顾儿子的过程中还得了恐慌症,甚至一度有带着孩子走、让先生重新寻找幸福的念头,后来知道协会后,与其他家属分享后,才发现原来好多人都曾有这样的念头,自己不孤单也不用太害怕,透过前人的经验,现在知道怎么处理与面对孩子的疾病,真是帮全家人都找回了幸福。

病友智皓(上图右二)的妈妈则说,智皓本来一直没有注意肾脏的问题,幸好到台湾结节硬化症协会,认识很多家长,参加了台大的整合型门诊,才知道智皓肾脏里的瘤已经有五、六公分大了。为了避免出血,还做了两次栓塞治疗,目前服药控制中。

纪录片「一首摇滚上月球」里的李爸、李正德则说,自己有次在餐桌上告诉亲友的小孩,要多吃点青菜才会漂亮,没想到瑄瑄接话说「对,要多吃菜,别像我一样丑。」当他知道,原来是有同学告诉脸上长着一颗颗血管纤维瘤的瑄瑄、她长得很丑时,「那句话就像在我的心头插了一把刀」所幸瑄瑄并没有退却,她没多久就忘了这些不快,甚至在歌唱找到快乐。她跟爸爸都在台湾结节硬化症协会找到了盟友,李爸还跟伯轩组成了乐团,四处演出。

结节硬化症因为并发症发生在各个器官,病友有时需要同时看好多科别,才能治疗所有的并发症,也因此,趁着世界结节关怀日(5月15日)前夕,病友与家属们也特别向治疗结节硬化症的多科医师们致上谢意,协会希望透过这样的感谢,让大众及医师们可以更加认识结节硬化症,使还未被确诊的病人可以获得治疗的机会。

第十三届亚澳小儿神经医学大会在台湾开始为期4天的医学研讨,今年将有124位国内外演讲者,针对41场医学主题发表154个演讲,参与者超过600名专业人士,共来自32国。台湾小儿神经医学会钟育志理事长表示,今年的大会主题为儿童神经性疾病治疗新纪元,希望透过医学新知的分享与研讨,能解开过去未解的疾病,以提供病患更好的医疗品质。为了响应5月15日为世界结节关怀日,大会今年特别将罕病结节硬化症(Tuberous Sclerosis Complex)也纳入,并于当日举办专题讨论。

延伸阅读

  • 寻找失落的600名结节硬化症病患
 

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